Manh mối để nghi ngờ bất sản thể chai một phần trong siêu âm đánh giá não thai nhi

Phức hợp sau: Manh mối để nghi ngờ bất sản thể chai một phần trong siêu âm đánh giá não thai nhi (Posterior complex: clue for suspicion of partial agenesis of corpus callosum at fetal brain screening)

F. Vi˜ nals1,2* andF.Correa3 1Ultrasound Department, Sanatorio Aleman Clinic, Concepci´on, Chile; 2Obstetrics Department, Medicine Faculty, University of Concepci´on, Concepci´on, Chile; 3Fetal and Neonatal Ultrasonography Department, Hospital Lusiadas, Lisbon, Portugal

Các bất thường phát triển của thể chai (CC), ngay cả khi đơn độc, vẫn có liên hệ với nhiều rối loạn phát triển thần kinh. Vì vậy, việc đánh giá cấu trúc não này trên thai nhi ngày càng được quan tâm. Trường hợp bất sản thể chai hoàn toàn tương đối dễ chẩn đoán bằng siêu âm tiền sản, dựa trên các dấu hiệu gián tiếp được quan sát qua kiểm tra cơ bản mặt cắt ngang của não thai nhi và sự biến dạng rõ rệt của một số thành phần thuộc phức hợp trước. Chẩn đoán được xác nhận khi không quan sát thấy thể chai ở mặt phẳng dọc giữa. Tuy nhiên, bất chấp những nỗ lực đáng kể trong những năm gần đây nhằm cải thiện khả năng phát hiện, bất sản thể chai một phần (partial Agenesis of Corpus Callosum - pACC) vẫn là một thách thức trong chẩn đoán trước sinh. Có nhiều lý do cho điều này. Thứ nhất, định nghĩa về các bất thường hình thái của thể chai, bao gồm pACC, rất đa dạng. Thứ hai, đánh giá định lượng thể chai trên mặt phẳng dọc giữa gặp khó khăn do sự không đồng nhất đáng kể trong các biểu đồ đo chiều dài thể chai, điều này đặt ra câu hỏi liệu việc đo lường thể chai có nên được thực hiện thường xuyên trong siêu âm đánh giá hệ thần kinh thai nhi hay không.

Thách thức lớn nhất trong chẩn đoán pACC ở thai nhi chính là khẳng định chẩn đoán. Nghi ngờ đầu tiên về pACC thường dựa trên quan sát thấy thể chai "ngắn" hoặc không có phần lồi thể chai trên mặt cắt dọc giữa. Tuy nhiên, mặc dù nhiều tác giả khuyến cáo mạnh mẽ việc đánh giá trên mặt phẳng dọc giữa, đây không phải là một phần của tất cả các hướng dẫn siêu âm cơ bản để sàng lọc não thai nhi. Hơn nữa, gần đây đã có ý kiến cho rằng thuật ngữ “thể chai ngắn” không tồn tại trong phân loại sau sinh của các bất thường thể chai và thuật ngữ này không nên được sử dụng để định nghĩa bệnh lý thể chai ở thai nhi. Các tác giả này đề xuất rằng thuật ngữ pACC chỉ nên được sử dụng khi ≥ một trong bốn thành phần của thể chai (gồm mỏ, gối, thân hoặc lồi thể chai) bị thiếu. Việc đồng nhất hóa định nghĩa về các bất thường thể chai và cải thiện phương pháp phân tích trong các nghiên cứu định lượng thể chai là vô cùng quan trọng trong chẩn đoán pACC trước sinh. Cho đến khi đạt được điều này, các nỗ lực nên tập trung vào việc tìm ra các dấu hiệu gợi ý nghi ngờ pACC trong quá trình siêu âm sàng lọc ở 3 tháng giữa.

Kể từ khi nhóm nghiên cứu của chúng tôi lần đầu tiên báo cáo và sau đó được mở rộng trên các quần thể lớn gồm thai nhi ở quý II và quý III thai kỳ, phức hợp sau đã chứng tỏ là một công cụ hữu ích trong việc đánh giá phần sau của đường giữa trên mặt phẳng ngang. Khi thực hiện quét từ mặt phẳng ngang não thất, hơi cao hơn so với bể quanh củ não sinh tư, có thể quan sát trực tiếp phức hợp sau, bao gồm: lồi của thể chai đi qua đường giữa, rãnh thể chai sau, khe gian bán cầu, rãnh đỉnh-chẩm, các não thất bên và đám rối mạch mạc của chúng ở vị trí chếch bình thường so với đường giữa. Hình 1 minh họa hai trường hợp trong đó bất thường phức hợp sau là một dấu hiệu quan trọng gợi ý nghi ngờ pACC. Sau khi xác nhận chẩn đoán trên mặt phẳng dọc giữa, nhận thấy rằng một phần lồi thể chai bị thiếu ở cả hai trường hợp và phần mỏ thể chai bị thiếu ở một trường hợp.

Việc tối ưu hóa các mục tiêu giải phẫu cần sàng lọc có thể nâng cao khả năng chẩn đoán siêu âm tiền sản, và việc đưa phức hợp sau vào siêu âm tầm soát cơ bản não thai nhi có tiềm năng cải thiện khả năng nhận biết và hiểu biết về pACC.

Người dịch: BS. Nguyễn Trường Luân

Hiệu đính: BS Nguyễn Đình Vũ

Nguồn: 10.1002/uog.29136; Chi hội siêu âm

Thiết bị siêu âm xem tại đây